Amniocentesis: qué es, cómo y cuándo se realiza

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que genera muchos miedos y dudas. Estar informada es importante para tu tranquilidad y, a la vez, hacer el proceso más llevadero.

Descubre en qué consiste, cómo y cuándo se realiza y todo lo que necesitas saber para estar preparada para la prueba.

¿Qué es la amniocentesis?

Es una prueba médica que se realiza durante el embarazo cuando existe riesgo de que el bebé pudiera tener alguna enfermedad hereditaria o cromosomopatía.

El procedimiento consiste en acceder al interior de la bolsa amniótica desde el abdomen con la ayuda de una aguja larga, pero muy fina (menor de 1 mm) para obtener una muestra del líquido amniótico.

Este líquido contiene células del bebé y sustancias químicas producidas por el feto, que servirán para evaluar si existe algún trastorno fetal.

El objetivo de realizar una amniocentesis puede ser terapéutico (sacar líquido amniótico cuando, por alguna complicación, se produce en exceso), aunque casi siempre se realiza con fines diagnósticos.

El líquido amniótico extraído se envía a analizar al laboratorio y puede ser determinante para diagnosticar o descartar algunas anomalías que se sospechen, como cromosomopatías (síndrome de Down, de Edwards, de Patau…), algunas enfermedades hereditarias, fibrosis quística, labio leporino y algunas infecciones fetales que causan malformaciones o abortos, como la varicela, la toxoplasmosis o el citomegalovirus.

¿En qué casos se recomienda realizarla?

En ningún caso es obligatorio hacer la prueba de la amniocentesis. Se informa a la mujer de si merece la pena hacerlo o no para que ella decida.

Dra. María Jesús Cancelo, ginecóloga y obstetra

Como esta es una técnica no exenta de riesgos, únicamente se realiza a aquellas embarazadas en las que exista una sospecha fundamentada de que el resultado pudiera ser positivo:

• Ser mayor de 35 años
• Tener otro hijo o algún familiar directo con una cromosomopatía, como Síndrome de Down
• Haber recibido un resultado de alto riesgo en el cribado o screening prenatal que se realiza a todas las embarazadas en el primer trimestre

El cribado o screening prenatal valora parámetros de la ecografía (el pliegue o traslucencia nucal, lo encontrarás en la ecografía llamado TN), y en tu sangre (PAPP-A, β-HCG, AFP, fuera de sus valores normales en tu informe de analítica) y algunos datos personales como tu edad, las semanas de gestación, tu raza, si fumas, si tienes diabetes…

Con todos estos datos se calcula la probabilidad de que el bebé tenga alguna de las alteraciones que valora, e informa del grado del riesgo individual de esta forma: 1/x.

Si la «x» es igual o menor de 250 o 270 (cada centro usa unos límites diferentes), se considera que el riesgo es alto, significa que tienes 1 posibilidad entre 250 o 270 de que tu bebé padezca esa alteración cromosómica.

Si el riesgo es alto, se aconseja realizar una amniocentesis para poder diagnosticar o descartar la sospecha.

¿Cuándo se realiza esta prueba?

Aunque sepas desde el inicio del embarazo que perteneces a un grupo de riesgo o los resultados del cribado realizado en la semana 12 del embarazo hayan sido de alto riesgo, la amniocentesis no puede hacerse antes de la semana 15.

De hecho, la mayor parte de los centros la realizan a partir de la semana 16 para minimizar los riesgos asociados con esta prueba.

Preparación para la amniocentesis

Para realizar la amniocentesis, no se necesita ninguna preparación previa. Mi recomendación es que vayas lo más tranquila posible. Notarás un pinchazo y no suele ser molesto. Después, sí que se recomienda un cierto reposo algunos días, porque existe alguna posibilidad de que se rompa la bolsa o se pierda un poco de líquido.

Dra. María Jesús Cancelo, ginecóloga y obstetra

Acudir informada y tranquila a esta prueba hará todo el proceso más llevadero para ti.

Cuando llegues a la cita, lo primero que harán será una ecografía abdominal y aquí sí que hay algo que está en tu mano hacer para favorecer la técnica: ¡no te eches crema hidratante! Es muy importante, ya que la crema que te hubieras podido aplicar en el abdomen en las últimas 24 horas entorpece la correcta visualización de tu bebé.

Es un truco que deberás recordar siempre antes de ir a una ecografía, así los ultrasonidos se transmiten mejor y la imagen de la pantalla será más nítida.

Te pedirán que entregues el consentimiento informado firmado, en él, afirmas que te han permitido preguntar todas tus dudas y se te han resuelto satisfactoriamente.

Una de las dudas más frecuentes es si la amniocentesis duele, la aguja usada es larga, puesto que debe llegar sin dificultad hasta el interior de tu útero. Tranquila, para minimizar las posibles molestias y ayudarte a que estés totalmente quieta durante el procedimiento (sin respingos porque te duela), te pondrán con una fina aguja anestesia local en el lugar de punción.

Resultados: cuánto hay que esperar

Tras la prueba, en unos pocos minutos, que pueden pasarte volando o hacerse eternos, te comunicarán la que probablemente es la parte más difícil de todo el proceso: “ahora, a esperar a los resultados”.

Estos llegarán pasados unos 15 o 20 días.

Después de la amniocentesis

Precauciones y consejos

De vuelta a casa es importante que sigas algunas pautas como realizar reposo relativo (moverte tranquilamente para ir al baño o a comer, pero sin realizar esfuerzos) y abstenerte de tener relaciones sexuales durante 48 horas.

Todo esto facilitará que el diminuto orificio realizado con la aguja en la bolsa amniótica cierre, evitando así un aborto o una infección. Después, podrás hacer vida normal.

Síntomas que deberías comunicar

En un pequeño porcentaje de mujeres aparece sangrado vaginal en los días posteriores a la técnica. Suele ser escaso y no tener ninguna relevancia, pero si es abundante, si sientes dolor abdominal o aparece fiebre, acude a urgencias para que puedan valorar que el embarazo sigue su curso y no sufres ninguna infección.

Recuerda que, si tu grupo sanguíneo es Rh negativo, deberás ponerte la “vacuna”, la inmunoglobulina anti-D, para evitar que los anticuerpos de tu sangre pudieran dañar a los glóbulos rojos de tu bebé, produciéndole una anemia.

Interpretación de los resultados de una amniocentesis

Interpretar el resultado de una amniocentesis es muy sencillo, puesto que únicamente indica si ha sido positivo o negativo para las anomalías estudiadas.

Se estima que la fiabilidad de la técnica es del 99%, cuando el resultado es positivo, han encontrado células afectadas, con lo cual se confirma la anomalía, pero en muy pocos casos puede suceder que el resultado sea negativo de manera errónea.

A veces, determinadas cromosomopatías tienen mosaicismo, esto significa que en el bebé algunas células están afectadas y otras no. No se analizan todas y cada una de las células del bebé, únicamente algunas de las presentes en el líquido amniótico extraído, por lo que podría suceder que, aunque existiera una cromosomopatía, se analizaran justo las células sin alteración.

Es bastante complicado que esto ocurra, porque se analiza un gran número de células, pero es por este motivo que una amniocentesis no es fiable al 100%.

¿Qué hacer ante un resultado positivo?

Las mujeres que reciben la demoledora noticia de que su bebé viene con alguna alteración deberán decidir si para ellas es motivo de solicitar una interrupción voluntaria del embarazo. Si no lo desean interrumpir, el conocimiento del pronóstico del bebé gracias a la amniocentesis puede ayudar a una óptima planificación de las opciones terapéuticas.

Hay otras técnicas invasivas muy similares a la amniocentesis y para las cuales sirven los mismos consejos:

• La biopsia corial: toma como muestra una pequeña parte de la placenta, en lugar del líquido amniótico, puede tomarse por vía vaginal o abdominal, es más fiable y, aunque es una técnica más compleja, puede realizarse desde la semana 10.
• La cordocentesis o funiculocentesis: accede al cordón umbilical para tomar una muestra de sangre fetal. Es muy útil si se desea saber si el bebé tiene alguna infección o anemia.

Test prenatal no invasivo

Sin duda, una de las pruebas con mayor auge en los últimos tiempos es el test de ADN fetal en sangre materna o test prenatal no invasivo. Consiste en realizar una analítica sanguínea a la embarazada (pinchando en un brazo, como un análisis de sangre normal) y estudiar el ADN del bebé presente en su sangre.

Las principales ventajas de esta prueba son:

• No supone ningún riesgo para el bebé
• Puede hacerse a partir de la semana 10
• Los resultados son altamente fiables y los tendrás en 15-20 días

El inconveniente es su precio, está financiado por la Seguridad Social en muy pocos casos, por lo que la mayoría de embarazadas deben acudir a una clínica privada y abonar los 400-600€ de la prueba.

Bibliografía

1. Muestra de vellosidades coriónicas. (2023, 26 de febrero). Wikipedia, La enciclopedia libre. Fecha de consulta: 23:20, febrero 26, 2023 desde https://es.wikipedia.org.

2. Stanford Medicine Children’s Healh. Mosaicismo. https://www.stanfordchildrens.org.

3. Chowdary Peddi N., Avanthika C., Vuppalapati S. (2021) A Review of Cordocentesis: Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling. Cureus; Jul 16;13(7):e16423. PMID: 34422463.

4. Sacher R. A., Falchuk S. C. (1990) Percutaneous umbilical blood sampling. Crit Rev Clin Lab Sci; 28(1):19-35. PMID: 2121158.

5. Verp M. S., Gerbie A. B. (1981) Amniocentesis for prenatal diagnosis. Clin Obstet Gynecol; Dec;24(4):1007-21. PMID: 6800677.

Si esta guía te ha resultado útil, te agradeceré mucho que la compartas haciendo clic en alguna de las redes sociales de abajo. No te cuesta nada y a nosotros nos ayuda un montón, ¡muchas gracias!